检查时可先发现病人内衣沾有粘液或粪渍，直肠指诊常可发现括约肌松弛，粘膜光滑。令病人取蹲位，往下用力作排便动作，可使直肠脱出而便于诊断。如粘膜脱垂见到约长4～5cm呈淡红色皱纹或放射状粘膜，指检扪诊为双层折叠粘膜，质软。如完全性脱垂，则见到长在5cm以上的粘膜皱襞，呈环状沟，手指扪之甚厚，直肠腔位于脱垂端中心。脱垂复位后，以手指压迫前壁，令病人增加腹压，脱垂多不致发生；但如压迫后壁，病人用力排便摒气，脱垂即可重演。内脱垂病人常有便秘、排便不畅、排便未尽感，有时并有带血粘液，检查时见不到直肠脱出，因此使诊断发生困难。应用X线电影照相技术作排便造影，可显示脱垂和套叠部份得以确立诊断。
儿童直肠脱垂大多为部份粘膜型，在积极改善体质，治疗诱发因素后，多能自愈，故不必。如非手术治疗失败，可考虑硬化剂注射疗法，即用5％酚甘油注入直肠粘膜下起到固定松弛的粘膜下层组织的作用。亦可注入95％酒精。Gabriel倡用肛周皮下金属线埋入，3周后拆除，亦可用羊肠线埋入肛周皮下。只有极少数需作类似成人直肠脱垂的较大手术。
成人直肠脱垂以完全性全层脱出为主，故多需手术治疗，手术方法较多，有人统计自1912年Moscho witz以后共有54种，大致可分下列几类：①脱垂肠管切除术；②脱垂粘膜切除或折迭术；③肛门环缩小术；④骨盆底修补或加强术；⑤直肠悬吊和固定术；⑥提高或封闭直肠膀胱或直肠子宫陷凹手术；⑦肠管或肠系膜缩短术；⑧修补会阴部滑动性疝。手术的途径有经腹部、经会阴部、经腹会阴及经骶部。以上这些手术各有其优缺点及复发率，应该根据病情决定手术方式，有时对同一患者用上几种手术方法才能治愈，如Goligher对152例完全性直肠脱垂病例使用了10种手术方法，进行了173次手术。过去不少手术只注意修补盆底缺损，复发率较高；近年来注意到肠套叠是直肠脱垂的主要发病机制，手术方法也以针对直肠本身为主。
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